O Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) realiza, desde 1979, testes de rastreio em todos os recém-nascidos de algumas doenças graves, o chamado “teste do pezinho”. Estes testes permitem identificar as crianças que sofrem de doenças, quase sempre genéticas, como a fenilcetonúria ou o hipotiroidismo congénito, que podem beneficiar de tratamento precoce.

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Os resultados deste rastreio têm sido muito positivos. Mais de 1600 crianças doentes foram rastreadas e tratadas logo nas primeiras semanas de vida, em centros de tratamento especializados evitando-se graves problemas de saúde.

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Todas as análises laboratoriais do PNRN são efetuadas num único laboratório, a Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, no Porto.